出生缺陷防控理念的逐漸普及和相關技術手段的發展，極大地提升了出生缺陷的防控能力。產前篩查是目前防控出生缺陷最有效的方式與技術。如何選擇正確的檢測技術，如何判別第三方檢測結果的可靠性，谘詢者或患者獲取報告後如何尋找專科醫師進行解讀，都需要正確的指導和科學知識的普及。本章將針對目前廣泛應用的篩查技術以及熱點、難點、問題進行詳述。