前言

為落實國家“十三五”規劃綱要和《“健康中國2030”規劃綱要》，全麵加強出生缺陷綜合防治工作，促進我國出生缺陷防控體係建設，國家衛生健康委員會於2018年組織製定並發布了《全國出生缺陷綜合防治方案》。為保證防治方案的有效實施，同年，國家衛生健康委員會在山西等12個省（自治區、直轄市）啟動實施全國出生缺陷防治人才培訓項目，全麵推進專業人才隊伍建設，力圖借助醫學新技術的長足發展，係統、規範和有效地開展我國的出生缺陷防治工作，預防和減少出生缺陷，提高出生人口素質。

出生缺陷防控是一項係統工程，重點在於基層醫務人員的精準防控。產前篩查和產前診斷是預防一、二級出生缺陷最重要的環節。從龐雜的信息中找出可能導致出生缺陷的風險因素，需要精細的專業知識與豐富的臨床經驗，而這恰恰是基層醫務工作者的短板。遺傳病是出生缺陷最為常見的原因，遺傳病的檢測如何從單一的分子診斷方法發展為集合式檢測方法，如何運用新的技術手段分析問題和解決問題，同樣也給基層醫務工作者帶來了新的挑戰。在產前篩查和遺傳病篩查與診斷檢測中，第三方檢測無論在科研還是臨床方麵都發揮著越來越重要的作用，如何運用這些設備、技術和高通量測序的模式更好地為孕婦服務，也是基層醫務工作者所麵臨的新課題。

近年來，雖然從中央到地方都在出生缺陷的預防及遺傳谘詢培訓方麵采取了眾多舉措，也取得了不少成果，但在出生缺陷一、二級預防工作中，基層醫務工作者仍需要更精準的培訓與幫助，才能真正成為出生缺陷防控的生力軍。

本書是專門為基層醫務工作者編寫的出生缺陷防控臨床參考工具書，以產前篩查、產前診斷及胎兒超聲為主題，對染色體病、基因組病及單基因病也有相應闡述。書中的“專家提示”是編者對本章節內容的總結與體會。本書第一章對產前篩查技術與方法作了具體評介，也對相關的產前檢測進行了描述。第二、第三章詳細講述了導致出生缺陷的遺傳病與相關檢測技術及臨床判斷標準。第四章總結了新生兒篩查與胎兒宮內治療。第五、第六章詳述了胎兒超聲與MRI檢查，由淺入深地介紹了常見的胎兒發育異常，同時，結合MRI檢查給出了具體的臨床處理方法指導。

本書在編寫過程中，有幸得到了北京協和醫學院黃尚誌教授、湖北省婦幼保健院陳欣林教授、雲南省第一人民醫院朱寶生教授、湖南若光醫學研究中心王若光教授、重慶市婦幼保健院陳功立教授認真仔細的修改，他們的專業意見讓本書在專業水平上提升到了一個新的高度。在此，對他們的辛勤勞動與專業支持表示深深的謝意！

本書的編寫還得到了一些專家學者、同行的支持與幫助，也借鑒吸收了一些國內外的研究成果，在此表示誠摯的謝意。由於時間、精力和水平有限，書中難免有疏漏和不足，希望廣大讀者、專家學者及同行不吝賜教、批評指正。